罕见病的春天来了,医师,你们准备好了吗?

但是我们做好准备了吗?我们实验室做好准备了我们的医师做好准备了吗?患者的教育做好准备了吗?”。但是我们做好准备了吗?我们实验室做好准备了我们的医师做好准备了吗?患者的教育做好准备了吗?”
  作者丨朱丽娜  来源丨医学界  “所有的罕见病最首先也最基本的需求就是求医问药。”罕见病发展核心创始人黄如方说“说白了就是治疗。”  庞贝氏罕见病关爱核心会长郭朋贺总结罕见病患者常面临确诊困难、治疗困难、生活困难几大难题。  一份由病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学联合发布的《2018中国罕见病调研报告》数据呈现病友平均需承担医疗支付的70%到80%三成医师不了解罕见病。

    报告也呈现误诊、漏诊是经常遇到的问题超过四分之三的病友平均经过4到5家医院才能确诊最长的确诊之路竟用了44年。  医师在罕见病诊断上其实是扮演一个非常要紧的作用。但罕见病的确诊率低医师教育可以怎么做有哪些可用资源?  “医学界”在近日罕见病大会中与多位见死不救罕见病的专家讨论显露这一问题上的各方观点。  医师教育的体系何时建好?  “原由罕见病的罕见所以大多数的医师可能异国机会或者是异国充沛的训练去诊断”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩认为尤其对于基层医师而言确诊是非常困难的事情。  罕见病诊断的第一步是能在好的医疗机构中形成罕见病的诊断核心。对于罕见病患者而言最要紧的是能在相对好的医疗机构中依据症状、基因检测数据进行确诊。  周文浩以复旦儿科多年的工作为例。

  为了让医师进一步了解遗传背景从2010年起医院就邀请了很多华人的遗传学专家到医院在每个暑期给年轻的医师普及遗传学知识。至今已经有很多年轻医师有了遗传学背景能在专科领域了解罕见病医师教育的体系基本已经建立好了。  第二是针对信息体系的不健全现在进一步推动的工作是在医学领域里或医师生群体里的教育通过开放平台形成一个咨询或再学习的过程。

    周文浩解释基因组学技术给很多年轻人机会正本我们的疑难病、罕见病讨论往往基于经验但现在它可以基于网络基于基因测序。  “基因测序的数据可以被发送到网站或数据库之中在非常快的时间里医师可以把全世界的知识进入诊断体系里支持罕见病的诊断。”周文浩称。  第三块是更为要紧的便捷化让所有的医师都能够充裕利用工具手段。就像现在很多的医师所掌握的查常规检查、医学影像甚至ai技术一样终极让基层医师看到患者时也能知道以何种方式分类。

    周文浩认为在国家推动医联体政策所形成的医疗互助网中可以让信息从最顶端推到最基层甚至家庭医师都可能在他们见死不救的领域里第一时间找到方法。  罕见病的转诊流畅了吗?  “罕见病诊断的理想状态不是在分级诊疗而是转罕见病的诊疗核心”青岛市社会保险研究会副会长刘军帅解释“整个诊断和治疗罕见病先要有明确、快速的诊断要转诊的机制终极目的是要快速的诊断。

  ”  这一观点与周文浩相似他也认为“对于罕见病患者而言最要紧的是能在相对好的医疗机构中依据症状、基因检测数据进行确诊。”  刘军帅建议成立一个国家的罕见病诊治核心理由是基层大多数医师不懂罕见病顶层就变得非常要紧。  “当有了顶层的诊疗之后剩下的只要我们把渠道做好。”  这就像一个网络终极不管罕见病患者去了几家医院都能被告知他应该去哪一个地方确诊终极很快得到诊断而不是现实状况中的患者层层转诊花费大量的医疗费。

    这是转诊流程是否流畅的问题。  “罕见病的诊断它不单单是就是这个能够诊断出来它还有一个非常要紧的意义就是什么呢”西湖大学副校长许田补充“当许多罕见病及早地诊断出来及早干预病人个人的症状就会有极大的改善尤其是儿童时期。”  早确诊的好处也体现在罕见病诊断得越早治疗所化花费的费用就越少。  而当罕见病的诊断终止治疗方案出来基层的医师便可帮助患者治疗“这就涉及到慢病管理一定把分型治疗和慢病管理结合在一起。

  ”刘军帅强调。  罕见病的春天要来医师准备好了吗?  对于罕见病患者而言治疗是基本需求医师教育的准确诊断只是第一步也需要医师、医疗系统、乃至医保医药的多方合力。  在这个过程之中首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科主任师晓东强调一个词医患共同决策即“你提出你的要求我们尽量帮你们”。他解释作为血液科的医师正本是治疗白血病。

  现在在家长的强烈要求下医师就也介入罕见病。  另外罕见病必然需要多科室的合作支持。而罕见病患者的就医现实之中患者到了医院之后往往会去一个科室而不会去多个科室这也是确诊的困难所在。
  中国人民解放中医院小儿内科副主任医师孟岩则呼吁“我们经常说但是我们做好准备了吗?我们实验室做好准备了我们的医师做好准备了吗?患者的教育做好准备了吗?”  “这都是很要紧的问题跟药物的获取有同等要紧的位置。”孟岩说。以上内容仅授权39健康网独家使用未经版权方授权请勿转载。